目的探讨我国中部地区汉族人群中谷氨酸受体2（GRIK2）基因两个SNP位点rs9390754和rs4840200的多态性与儿童癫癎遗传易感性的关系。方法利用病例对照研究方法，选取来自我国中部地区的284例癫癎患儿（包括132例难治性癫癎）以及315例正常体检儿童（对照组）作为研究对象。利用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法测定SNP位点rs9390754和rs4840200的多态性分布，并比较组间的基因型频率的差异。结果癫癎组儿童SNP位点（rs9390754）的基因型（GG、GA、AA）频率与对照组相比差异有统计学意义（P=0.016），等位基因频率差异也有统计学意义（P=0.002）。而SNP位点（rs4840200）基因型（CC、CT、TT）频率以及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义。难治性癫癎亚组SNP位点（rs4840200）C等位基因频率高于非难治性癫癎亚组（OR=1.435,95
作者：王娴；朱天娇；万致婷；朱雪梅
来源：中国当代儿科杂志 2016 年 18卷 6期
