1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及CREBBP基因新突变分析-临床诊疗知识库

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作者：

李媛；何山；朱鸿玲

来源：

中国当代儿科杂志 2017 年 19卷 11期

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Rubinstein-Taybi综合征 CREBBP基因突变生长迟缓儿童 Rubinstein-Taybi syndrome CREBBP gene Mutation Growth retardation Child

患儿女,3岁8个月,出生身长、体重正常.生后喂养困难.身高、体重及头围均低于第3百分位,伴智力障碍,面容特别,表现为拱形粗眉、眼裂下斜、宽鼻梁,但无喙状鼻尖、宽大的拇指及脚趾,基本符合Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表现.基因测序发现患儿CREBBP基因c.3779+1G>T杂合剪接位点突变,其父母该位点无变异,患儿明确诊断为RSTS.c.3779+1G>T在人类基因突变数据库中未见报道,为新的致病性突变.确诊后主要针对患儿语言及运动发育落后进行康复训练.目前患儿门诊随访3个月,尚未评估康复治疗疗效.

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