目的 总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿表现型及基因型.方法 回顾性分析1例2020年8月四川省妇幼保健院儿科门诊经家系Trio全外显子组测序检测诊断的RSTS患儿临床资料及基因突变结果.以"Rubinstein-Taybi and China""Rubinstein-Taybi综合征"为索引词,分别应用PubMed、CNKI、万方等数据库选取中国RSTS患儿CREBBP基因突变阳性且临床资料完整的文献,并进行文献复习.结果 患儿,女,2岁5月,自幼全面发育落后,小头畸形,颅面畸形,宽拇指/趾、并指及小下颌等特征性表现.全外显子基因测序提示CREBBP基因存在新生杂合突变c.4648G＞A突变,该突变在人类基因数据库中未见报道,Sanger测序未发现其父母、哥哥携带上述突变.通过对既往文献复习,总结了中国52例RSTS患者以颅面畸形、智力发育迟缓、苦笑面容、宽拇指/趾为主要表现,患者胎儿期诊断困难,基因突变方式以截断突变为主.结论 报道1例新发CREBBP基因突变致病的RSTS,扩展了 RSTS突变相关患者的基因型谱.文献复习发现国内无产前诊断病例,基因检测有助于该病诊断.
作者：蒯钰；郝静梅；汤蓓；朱书瑶；唐笠；曾兰；熊复
来源：中国生育健康杂志 2023 年 34卷 6期
