目的 研究诱导缓解第33天微小残留病(MRD)与IKZF1基因型对于儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)生存率的影响.方法 以第一疗程化疗获得完全缓解且有完整随访信息的152例初诊B-ALL患为研究对象.采用流式细胞术检测化疗第33天MRD,并分为3组:残留白血病细胞＜10-4者为MRD标危组(60例),10-4≤MRD＜10-2为MRD中危组(55例),MRD≥10-2为MRD高危组(37例).应用巢式RT-PCR检测化疗前所有患儿的IKZF1基因型.分析诱导缓解第33天MRD及IKZF1基因型对B-ALL患儿无复发生存率的影响.结果 152例初诊B-ALL患儿有7种常见IKZF1基因亚型:IK1、IK2/3、IK4、IK6、IK8、IK9和IK10,其中130例表达IKZF1基因功能亚型、22例为IKZF1基因功能缺失亚型.随访期间26例(17％)患儿复发,以高危患儿复发率最高(P＜0.05),而标危、中危组复发率的差异无统计学意义(P＞0.05).IKZF1基因功能缺失亚型阳性患儿的累计复发率高于IKZF1基因功能亚型阳性的患儿(P＜0.01).MRD标危、中危、高危患儿的预计5年无复发生存率分别为(94.2±2.9)％、(86.7±3.8)％和(56.2±4.5)％,三组间的差异均有统计学意义(P＜0.05).IKZF1基因功能亚型阳性患儿的5年无复发生存率高于功能缺失亚型阳性患儿(P＜0.01).MRD标危组IKZF1基因功能亚型阳性患儿的预计5年无复发生存率与功能

作者：旷文勇；郑敏翠；李婉丽；杨海霞；张本山；吴攀

来源：中国当代儿科杂志 2018 年 20卷 7期