目的 研究在无特异性融合基因表达时,黑色素瘤特异性抗原(preferentially expressed antigen of melanoma,PRAME)基因阳性在儿童急性B淋巴细胞白血病(acute B lymphoblastic leukemia,B-ALL)中的临床及预后意义.方法 纳入167例新诊断的B-ALL患儿,其中70例PRAME基因阳性,97例PRAME基因阴性,所有患儿均不表达MLL-r、BCR/ABL、E2A/PBX1、ETV6/RUNX1,分析2组患儿的临床特点、预后及预后的相关因素.结果 PRAME阳性组肝肋下>6 cm患儿比例高于PRAME阴性组(P<0.05).诱导化疗后PRAME基因拷贝数较治疗前下降(P<0.05),诱导化疗后微小残留病(minimal residual disease,MRD)阳性组中,PRAME基因拷贝数与MRD水平无相关性(P>0.05);在诱导化疗后MRD阴性组中,二者亦无相关性(P>0.05).PRAME阳性组4年无事件生存率高于PRAME阴性组(87.5％±4.6％vs 73.5％±4.6％,P<0.05),2组4年总生存率差异无统计学意义(88.0％±4.4％vs 85.3％±3.8％,P>0.05).Cox比例风险回归模型分析显示PRAME基因表达是影响B-ALL患儿4年无事件生存率的保护因素(P<0.05).结论 尽管PRAME基因不能作为MRD监测,但在B-ALL中PRAME基因过表达提示预后良好.

作者：张枫；陆爱东；左英熹；丁明明；贾月萍；张乐萍

来源：中国当代儿科杂志 2022 年 24卷 5期