单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)神经节苷脂沉积病是由半乳糖苷酶beta-1(GLB1)基因变异影响GLB活性所致的常染色体隐性遗传病,GLB功能缺陷造成GM1降解障碍而在溶酶体贮积.该文报道1例GM1神经节苷脂沉积病患儿的临床及遗传学特点.患儿,女,2岁5个月,因运动发育倒退1年余就诊.体格检查发现双眼球偏斜伴水平震颤,眼底镜检查无异常,四肢肌张力高,肘、膝、踝关节活动受限,膝腱反射亢进.血生化检查发现AST明显升高.24小时脑电图监测到频繁癫痫发作,弥漫性θ波活动增多,以右半球显著.头颅MRI显示双侧脑室周围白质变薄并见弥漫性T2WI高信号影,边界不清;白质纤维束三维重建(DTI)提示双侧大脑半球白质纤维束细小、稀疏,以右侧为著.遗传学分析发现患儿GLB1基因存在来自于其父母的c.446C>T(p.Ser149Phe)和c.101T>C(p.Ile34Thr)复合杂合突变,其中c.101T>C(p.Ile34Thr)未见文献报道.患儿最终确诊为GM1神经节苷脂沉积病.予抗癫痫和康复训练等对症支持治疗2个月,病情未见好转.
作者：兰雪荣；邱建武；李华；蔡香然；宋元宗
来源：中国当代儿科杂志 2019 年 21卷 1期
