目的 探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断.方法 回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征.结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症(ISS,41％)和生长激素缺乏症(GHD,29％)最常见,遗传性疾病(14％)次之.将遗传性疾病组与ISS组、GHD组比较显示,各组患儿就诊年龄、身高、出生身长、出生体重、父母身高及胰岛素样生长因子1 (IGF-1)水平差异均无统计学意义(P＞0.05),但遗传性疾病组身高距同年龄同性别个体身高第3百分位数的差值(AP3)和身高标准差评分(HtSDS)显著低于ISS组(P＜0.05),但与GHD组相比差异无统计学意义(P＞0.05).对遗传性疾病组患儿的临床表现进行分析,显示不同遗传性疾病表型谱存在异质性及表型重叠性.结论 ISS、GHD和遗传性疾病是儿童身材矮小的主要病因.对存在严重身材矮小的患儿,在除外GHD外,有必要进一步行遗传学检查明确诊断.
作者：陈伟伟；刘焕欣；刘晶；杨琳琳；刘敏；马慧娟
来源：中国当代儿科杂志 2019 年 21卷 4期
