该文患儿为4月龄男婴,主要临床表现为迁延性黄疸和肝脏肿大.多次生化检测结果均提示肝功能异常,伴甲胎蛋白和乳酸增高.遗传学分析结果证实患儿为DGUOK基因c.589C>T(p.Gln197Ter)和c.687G>C(p.Trp229Cys)突变,两者均为新突变类型,根据多种生物信息学软件及ACMG标准预测分别为致病性和可能致病性突变,从而确诊为DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征.文献复习发现,该病患儿以婴儿期起病的肝脏疾病表现为主要临床特征,部分患儿有神经系统表现.实验室检测结果主要表现为肝功能异常,血乳酸、血清铁蛋白和甲胎蛋白增高,以及低血糖.患儿DGUOK基因突变的异质性明显,其中错义突变最常见.该病预后不良,79.6％的患儿在3岁前死亡.
作者：林桂枝；邱建武；邓梅；林伟霞；郭丽；宋元宗
来源：中国当代儿科杂志 2020 年 22卷 3期
