目的 探讨Citrin缺陷病(Citrin deficiency,CD)患儿的体格和神经心理发育情况.方法 选择2010年8月至2015年8月于暨南大学附属第一医院就诊,经SLC25A13基因分析确诊的93例CD患儿(年龄:1.9～59.8个月)为研究对象,对其出生情况、体格生长及神经心理发育指标进行回顾性分析.其中7例患儿1岁内及1岁后各做过1次体格测量及神经心理发育评估,故共纳入100例次进行分析.结果 93例患儿中,生长发育落后发生率为25％(23例),小于胎龄儿比例为47％(44例).生长迟缓、低体重、消瘦、超重及小头畸形发生率分别为23％(23例次)、14％(14例次)、4％(4例次)、8％(8例次)、9％(9例次).神经心理发育迟缓率为25％(25例次),适应性、大运动、精细动作、语言、个人社交5个能区发育迟缓率分别为7％(7例次)、15％(15例次)、7％(7例次)、9％(9例次)、7％(7例次).结论 CD患儿存在体格及神经心理发育落后,建议对其体格及神经心理发育进行定期评估.
作者：张妮思；张占会；林伟霞；张萌；李冰肖
来源：中国当代儿科杂志 2021 年 23卷 12期
