目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR）基因SNP位点rs1801133(677 C>T）、5-甲基四氢叶酸高半胱氨酸甲基转移酶(MTR）基因SNP位点rs1805087(2756 A>G）多态性与地方性砷中毒易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,以内蒙古自治区地方性砷中毒病区140名出现砷性皮肤病变患者作为病例组,以同地区157名体检健康居民作为对照组,采集静脉血,乙二胺四乙酸二钠(EDTA）抗凝,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-PFLP法）,检测分析MTHFR 677 C>T位点和MTR 2756 A>G位点多态性。单因素Logistic回归分析年龄、性别、居住年限以及MTHFR 677 C>T、MTR 2756 A>G基因型对地方病砷中毒患病的影响。结果 MTHFR 677 C>T位点等位基因C出现频率在病例组和对照组分别为56.43
作者：何倩；高彦辉；赵丽军；李媛媛；魏玮；冯红旗；丁云鹏；付松波；孙殿军
来源：中华地方病学杂志 2016 年 1期
