目的：分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因（ MTHFR）和甲硫氨酸合成酶基因（MTR）多态性与口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症（HHcy）疗效的关系及基因与环境在治疗效果中的交互作用。方法选取2014年6—9月于郑州大学第五附属医院神经内科检查血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平的住院 HHcy 患者515例为研究对象。常规治疗基础上给予口服叶酸（5 mg/ d）治疗90 d。治疗中期（叶酸补充45 d）行第1次电话随访，治疗结束（叶酸补充90 d）行第2次电话随访，督促患者遵循医嘱服药，并在治疗结束后到医院复查血浆 Hcy 水平。按照复查血浆 Hcy 水平将患者分为失败组（Hcy≥15.0μmol/ L）和成功组（Hcy <15.0μmol/ L）。收集患者的基线资料，选取 MTHFR 上2个单核苷酸多态性（SNP）位点和 MTR 上1个 SNP 位点，分别为：rs1801133、rs1801131和 rs1805087；采用 Sequenom 公司的时间飞行质谱生物芯片系统（Mass Array 系统）检测基因分型和等位基因，采用多因素降维法（MDR）分析基因-环境交互作用。结果随访结束后，剔除服药依从性差或者失访患者131例，剔除两次服药依从性均一般的患者125例，剩余259例。其中失败组115例，成功组144例。失败组患者糖尿病病史发生率、高血压病史发生率、冠心病病史发生率、基线血浆 Hcy 水
作者：田丹丹；张程达；王连珂；葛梦颍；侯全亮；吴越；李媛媛；张卫东
来源：中国全科医学 2016 年 19卷 12期
