目的:探讨贵州苗族、布依族和汉族3个民族人群原发性高血压(EH)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点的关系.方法:选取保存的EH及健康体检者的DNA样本共850例,EH组有雷山苗族137例、荔波布依族131例及贵阳汉族163例,对照组有雷山苗族128例、荔波布依族131例及贵阳汉族160例;采用TaqMan探针法分别检测研究对象MTHFR基因rs1801133位点的基因分型,使用SPSS软件及SNPStats在线软件分析该位点多态性在2组被检者、2组被检者不同民族及不同性别人群的分布.结果:MTH-FR基因rs1801133位点在各民族的2组被检人群中均存在C和T等位基因,以及CC、CT、TT 3种基因型;MTH-FR基因rs1801133位点基因分型结果显示,布依族EH组与对照组比较、差异有统计学意义(P<0.05),其他民族组间比较、差异无统计学意义(P>0.05);各民族EH组及对照组男女间该位点基因型及等位基因分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);遗传模式分析结果显示,3个民族人群在共显性遗传模式下CC、CT、TT基因型与EH的发生无相关性(P>0.05);布依族人群MTHFR基因rs1801133位点的最优遗传模式为隐性遗传模式,该遗传模式下TT基因型为危险基因型(OR=5.33,95％CI为1.14～24.82,P<0.05);贵州汉族与苗族、布依族之间MTHFR基因rs1801133位点多态性分布比较,差异有

作者：喻艳琴；谢姣姣；刁晓艳；张秀秀；王婵娟；张婷；单可人；何燕

来源：贵州医科大学学报 2020 年 45卷 3期