目的 讨论亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因位点A1298C多态性分布及同型半胱氨酸(Hcy)水平与青海藏族原发性高血压(EH)的关联性.方法 整群抽样收集2015至2016年青海省人民医院心血管内科住院的藏族EH患者60例为试验组(EH组),同一时期门诊体检的无EH青海藏族人群75例为对照组(非EH组).收集一般资料,测定Hcy、SBP、DBP、TC、TG、LDL-C、BMI水平;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)测定MTHFR A1298C的基因分布,观察其在青海藏族的分布特征,及Hcy水平在各基因型间的差异,分析MTHFR A1298C分布及Hcy与EH有无相关性.结果 青海藏族EH组Hcy水平高于非EH组[(19.02±8.31)μmol/Lvs(15.65±5.76)μmol/L,t=2.712,P=0.008].EH 组和非 EH 组 MTHFR A1298C 三种基因型 AA、AC、CC频率分布(P=0.563),等位基因A、C频率分布(P=0.873),以及AA、AC+CC频率分布(P=0.583)均无统计学差异.EH组和非EH组MTHFR A1298C三种基因型AA、AC、CC的Hcy水平比较,差异无统计学意义(P=0.233).Logistic 回归分析结果 示,高 BMI(OR=7.160,95％CI:2.925～17.527,P＜0.01)为 EH 的独立危险因素;高Hcy血症不是EH的独立危险因素(OR=1.567,95％CI:0.513～4.788,P＞0.05).结论 虽然青海藏族EH患者Hcy水平较非EH人群高,但是,高Hcy血症

作者：陈单单；常荣

来源：中国临床研究 2021 年 34卷 7期