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家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的血脂代谢异常单基因遗传病,FH患者因从胎儿期血浆总胆固醇水平开始升高,故易发生早发冠心病.诊断主要依赖血浆低密度脂蛋白胆固醇水平、黄色瘤、早发冠心病、基因检测等.FH的早期发现与干预对预后尤为重要,我国FH诊断严重不足,且治疗后低密度脂蛋白胆固醇达标率低下.
作者：葛怡兰；刘佳敏；高岩；张丽华；李艳；乌汉；蒋立新
来源：中国动脉硬化杂志 2018 年 26卷 8期
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