目的 探讨GJB2基因突变致聋患儿人工耳蜗植入效果.方法 对46例资料完整的2岁以下的人工耳蜗植入患者进行GJB2基因检查,根据结果将患儿分成GJB2相关聋儿组(18例)和非GJB2相关聋儿组(28例).术后1年,使用婴幼儿有意义听觉整合量表(the infant-toddle meaningful auditory integration scale,ITMAIS)进行听觉康复效果问卷评估.结果 46例聋儿人工耳蜗植入手术全部成功,均建立了主观听性反应.术后1年,18例GJB2相关聋儿组的IT-MAIS评分为20～39分,平均(33.2±4.4)分;28例非GJB2相关聋儿组的ITMAIS评分为20 ～ 38分,平均(31.3±5.5)分;两者比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 人工耳蜗患者中GJB2基因突变率高;GJB2基因突变致聋患儿与非GJB2基因突变致聋患儿人工耳蜗植入术后效果基本一致,人工耳蜗植入可作为GJB2基因突变致聋患儿的有效治疗手段.
作者：陈杰；杨烨；史陆森；马登滨；林川耀；李嘉怡；高下
来源：中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2015 年 21卷 5期
