[目的]总结6年来朝阳市先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查及干预结果.[方法]采集出生72 h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴于专用采血滤纸上,室温下自然晾干.应用细菌抑制法和酶联免疫法分别测定干血片苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺激素(TSH)浓度.[结果]2002年1月～2007年12月,朝阳市共筛查了125 000人,PKu发病率为1/4 310,CH发病率为1/3 472.[结论]普及宣传教育,做好新生儿疾病筛查,可早期发现、早期诊断及治疗CH与PKU患儿,避免智力低下等损害,提高人口素质.
作者：孙晶华；赵桂杰；王宏丽
来源：中国儿童保健杂志 2008 年 16卷 5期
