[目的]总结和分析黑龙江省开展新生儿疾病筛查的状况.[方法]收集1999-2009年历年在黑龙江省出生的新生儿滤纸干血斑标本数量,分析全省历年筛查率的变化,并对黑龙江省筛查两种疾病的患病率和治疗情况进行分析.其中检测促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH);检测苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)筛查高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA).[结果]1999-2009年全省共筛查新生儿1 251 887名,1999年全省筛查率1.20
作者：李卓影；王伟
来源：中国儿童保健杂志 2010 年 18卷 9期
