目的 分析婴儿型脊肌萎缩症(Ⅰ型SMA)患儿的早期临床特征,为早期诊断提供线索.方法 对2015年10月-2016年10月在佛山市妇幼保健院被确诊的Ⅰ型SMA6例临床表现和相关辅助检查进行了回顾性分析.结果 6 例患儿均为SMN1基因7号和8号外显子纯合缺失,SMN2基因均为2个拷贝数.临床表现为全身松软无力、不能抬头、四肢主动活动少、肌张力严重低下、腱反射未引出,出生1个月内哭声由响亮变成低下,2～3月龄内无明显吞咽障碍、喂养困难表现,部分患儿出生时即有双侧腕关节下垂.辅助检查方面,4例患儿行新生儿行为神经测定(NBNA),总分显著低于正常水平.结论 躯干及四肢肌肉松软无力、哭声低下是Ⅰ型SMA患儿的早期临床特征,对于NBNA总分显著低下,且认知行为正常者,应行基因检查以进一步明确诊断.
作者：万瑞平；吴燕玲；李小莉；李安芳；刘志刚
来源：中国儿童保健杂志 2018 年 26卷 3期
