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目的:了解甘肃省新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法:新生儿出生后48～72 h采足跟血制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(Pbe)浓度,Phe＞0.26 mmol/L(2 mg/d1)者,进行确诊检查.结果:甘肃省部分地区23 129例新生儿,PKU患儿22例,发病率为1/1 053.结论:甘肃省PKU发病率为1/1 053,与我国其他地区的发病率相比较高.
作者：赵丽；檀乃民；周兰霞；陆莉；朱俊芳
来源：中国妇幼保健 2003 年 18卷 4期
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