目的:研究我国唇腭裂发生的遗传因素,为设计适合我国国情的唇腭裂预防干预策略提供循证依据.方法:通过系统性综述方法,检索数据库,收集国内外唇腭裂与遗传因素相关的病因学研究文献.根据研究目的,制定统一的信息摘录表.研读文献,收集相关信息,并将文献报告中唇腭裂的遗传因素病因结果等核心信息用统计学方法进行综合.结果:共纳入Meta分析文献4篇,均为英文文献.对文献进行系统回顾后发现,遗传因素包括基因多态性(TGF-α、MTHFRC677T、MTHFR A1298C等)和家族史;中文文献均不符合循证医学证据标准的要求.结论:唇腭裂的病因十分复杂,遗传因素是与唇腭裂发病有显著关联的因素之一.现有的病因学研究存在很多相互矛盾的结论,唇腭裂的病因学仍有待继续探索.唇腭裂病因研究的中文文献质量等级普遍较低,难以为循证医学提供较强的证据.
作者：何达；厉传琳；刘佳琦；谷茜；陈英耀
来源：中国妇幼保健 2011 年 26卷 22期
