目的:通过对孕中期唐氏综合征筛查结果进行分析,探讨其对降低新生儿出生缺陷的意义.方法:对5 823例孕15～21周孕妇用化学发光法进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度测定,利用唐氏综合征专用风险评估软件,结合孕妇体重、年龄、孕周进行风险评估,计算胎儿患21-三体综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征的风险度.对高风险孕妇在知情同意的情况下行羊水穿刺,进行染色体检查确诊,并追踪其产后情况.结果:筛查5 823例孕妇,共筛出高风险孕妇374例,其中241例行羊水穿刺染色体核型分析,彩超畸形筛查和定期随访确认,11例存在染色体异常(其中21三体6例,18三体2例,其他异常3例),5例神经管缺陷(无脑儿2例,开放性脊柱裂3例),其他畸形6例.所有确诊的畸形孕妇均实施了中期引产术终止妊娠.追踪随访参加筛查的孕妇至胎儿出生,1例高风险孕妇未做产前诊断足月分娩1例唐氏儿.结论:对孕中期孕妇进行唐氏综合征的产前筛查,有利于高风险胎儿的早期诊断和早期干预,降低新生儿的出生缺陷率.
作者：刘丽华；卢小青；刘聪慧；张学辉；夏凤艳；杜军
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 7期
