目的 对13 330位孕妇孕中期产前筛查与诊断的结果进行分析,探讨提高产前筛查率、转诊率及降低假阳性率的方法.方法 对2013年5月至2013年10月自愿参加济宁市免费产前筛查的13 330位孕15～20周孕妇采集静脉血,测定血清中甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)的含量、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β human chorionic gonadotropin,β-HCG)的含量及游离雌三醇(unconjugated oestriol,uE3)含量,用美国Lifecycle风险软件计算其中位数倍数(multiple of median,MOM),结合B超检查进行唐氏综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷的筛查.唐氏综合征、18三体综合征切割值分别为1/270和1/350,开放性神经管缺陷切割值为AFP MOM＞2.5.对于高危者根据条件选择无创基因检测或羊水穿刺术,对无创基因检测高危者进一步行羊水穿刺术,染色体培养分析.结果 2013年5月的筛查率为0.43％,与2013年10月的筛查率38.55％比较,差异有统计学意义(P＜0.05),2013年5月筛查高危转诊率为44.4％,与2013年10月筛查高危转诊率91.28％比较,差异有统计学意义(P＜0.05).在筛查的13 330位孕妇中,因胎儿唐氏综合征高风险,发现染色体异常胎儿9例,其中唐氏综合征7例,其他异常2例;在18三体高风险者中,发现染色体异常7例,其中18三体4例,其他异常3例,因AFP MO

作者：周洪亮；陈西贵；韩春皓；张健；马运荣

来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 3期