目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C两位点的多态性与不良妊娠的相关性.方法:收集有过不良妊娠结局的妇女84例为病例组,选取正常妊娠妇女87例为对照组.应用基因组DNA提取、PCR-RFLP技术对MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分型,并运用统计软件对分布特点进行分析.结果:两组C677T和A1298C基因型频率和等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),且病例组两位点的分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).与C677T的CC型相比,CT型、TT型和CT+TT型会增加发生不良妊娠的风险;与A1298C的从型相比,CC型和AC+CC型会增加发生不良妊娠的风险;两位点联合突变基因型中,与纯合野生型组合CC/AA相比,携带CT/AA、CT/CC、TT/AA和TT/AC的突变基因型会增加发生不良妊娠的风险.结论:MTHFR基因多态性对不良妊娠的发生有重要影响,是不良妊娠发生的遗传易感性因素,携带突变等位基因会增加发生不良妊娠的风险.
作者：金华；蔡艳；赵燕；刘真真；陶靖；高青；罗颖；马晓晨
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 18期
