目的:探讨唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型.方法:对341例唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型进行统计分析.结果:唐氏筛查总例数7 162例,唐氏综合征高风险419例,筛查阳性率5.85％,其中,341例接受羊水产前诊断胎儿核型,诊断胎儿染色体异常核型9例,检出率为2.64％,其中,4例47,--,+21;1例47,XX,+10[3] /46XX[57];1例45,XX,der (14; 21) (q10; q10),1例69,XXX;1例45,XO;1例46,X,inv (Y) (p11q11).结论:唐氏筛查高风险羊水产前胎儿异常核型以47,--,+21为主要核型.对唐氏综合征高风险的孕妇羊水染色体检查能降低新生儿缺陷活产.
作者：邓国生
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 22期
