目的:探讨孕早中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和神经管缺陷(NTD)等先天性疾病的临床价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对27 477例孕妇进行血清标志物(PAPA-A/Freeβ-hCG或AFP/Freeβ-hCG/uE3)的联合检测,检测结果应用Multical软件计算21-三体综合征、18-三体综合征及NTD风险.对筛查高危孕妇及血清标志物单项阳性者,进行产前诊断,通过羊水或脐血穿刺、血液细胞培养获得染色体核型予以诊断.实验数据使用SPSS 15.0软件进行统计学分析.结果:27 477例孕妇接受筛查,共筛查出21-三体综合征综合征及18-三体综合征高风险1 509例,NTD高风险187例.其中孕早期唐氏筛查的阳性率为6.37％ (360/5 654),孕中期筛查的21-三体综合征阳性率为4.88％ (1064/21 823),孕中期18-三体综合征的阳性率为0.39％ (85/21 823),NTD的阳性率为0.86％ (187/21 823).739例接受羊水或脐血穿刺行染色体核型分析的孕妇中,风险高危者654例,风险低危但其他值异常者85例.结论:孕早中期唐氏筛查结合羊水或脐血穿刺、血液细胞培养、染色体核型等产前诊断技术,对预测胎儿染色体异常和NTD等先天性疾病、防治先天缺陷儿的出生有一定的临床意义,目前所使用的检测方法、风险计算系统并不十分理想,在实际工作中存在较大的漏诊率,有待进一步修订
作者：余涟；刘瑜；林琳华；刘艾芹；王彬；熊新华；毛维玉；吴文苑
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 4期
