目的:分析羊水细胞异常染色体核型分布及不同产前诊断指征胎儿染色体异常检出情况.方法:回顾性收集2018年1月-2020年6月本院遗传咨询并具有产前诊断指征孕妇3245例临床资料,羊膜腔穿刺术抽取羊水行常规羊水细胞核型分析.结果:3245例样本1例培养失败,培养成功率99.97％.核型分析成功率100％.发现异常核型151例,异常率4.7％.其中染色体数目异常58例(38.4％),染色体结构改变93例(61.6％),包括结构异常54例,染色体多态39例.产前诊断指征中,不同血清学唐氏筛查高风险、孕妇高龄、胎儿颈部透明带厚度(NT)值异常、B超筛查多发畸形、不良妊娠史、无创产前DNA筛查(NIPT)染色体异常高风险、夫妻一方染色体异常、孕期用药或接触至畸因子、夫妻一方有先天异常、家族单基因遗传病者其胎儿染色体异常检出率存在差异(P＜0.05),且以NIPT染色体异常高风险者胎儿染色体异常检出率最高(38.2％),其次为夫妻一方染色体异常(25.0％),再次为NT值异常(13.8％).结论:羊水穿刺术行产前诊断孕妇中以NIPT染色体异常高风险、夫妻一方染色体异常、NT值异常为产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常检出率最高;联合检测可提高胎儿异常检出效率.
作者：陈惠娟；刘小燕；刘霖；肖媛媛；胡芷晴；张浩；徐志红
来源：中国计划生育学杂志 2022 年 30卷 8期
