目的:探讨羊水细胞染色体核型分析在不同指征产前诊断中的应用.方法:无菌条件下经B超介导对1 020例孕15～24周的孕妇行羊膜腔穿刺,每例抽取羊水20ml,羊水细胞培养、染色体制备及核型分析.结果:共收集1 020例羊水标本,1 018例培养成功,成功率为99.80％.不同产前诊断指征检出率各异,对1 018例羊水细胞进行染色体核型分析,核型异常36例,检出率为3.54％;以21-三体、18-三体较为常见,其中21-三体18例,18-三体5例,其他异常核型13例.此外,还存在染色体多态现象56例,以9号倒位、1qh+、15pstk+、16qh+等最多见.结论:羊水细胞染色体核型分析对于诊断胎儿染色体病、降低出生缺陷发生率有重要意义.
作者：昝春芳；刘祥印；汪明璇；奇丽娜；刘睿智；李付彪
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 31期
