目的 探讨银川市回族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G单核苷酸多态性的分布特征.方法 选取2013年6月-2014年11月在该院进行孕前与孕期检查无亲缘关系的汉族和回族女性611例为研究对象,收集其口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.分析该地区回族和汉族女性基因多态性分布特征的差异.结果 银川市回族女性MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型的频率分别是33.5％、50.0％、16.5％,与汉族女性基因多态性分布的差异有统计学意义(P＜0.05),其中TT基因型的分布频率显著低于汉族女性;MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分别为62.8％、34.3％、2.9％,与汉族女性基因多态性分布的差异无统计学意义(P＞0.05);MTRR A66G位点AA、AG、GG基因型的频率分别为43.8％、47.9％、8.3％,与汉族女性基因多态性分布的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 银川市回族和汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性.
作者：杨玉清；唐菊香；鲁衍强；李瑛；杨琦
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 35期
