目的 了解石家庄市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PUK)筛查("两病"筛查)情况.方法 对在2012-2015年石家庄市范围内出生的新生儿,在出生72 h并充分哺乳8次以上,采取足跟内侧或外侧血液制成血片标本,采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光定量法,测定促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(phe)浓度,对于可疑阳性者进行复查和确诊.结果 共开展新生儿"两病"筛查490 464例,确诊CH患儿108例,PKU患儿130例,CH和PKU的发病率分别为1/4541和1/3 773.CH发病率男性婴儿为1/5 600(17.86/10万),女性婴儿为1/3 756(26.63/10万),女性发病明显高于男性(x2=4.272,P=0.039).结论 石家庄市PKU的发病率明显高于全国平均水平,CH发病率存在性别差异,而城乡居住环境、出生人口民族和分娩(怀孕)季节等外界因素对CH和PKU发病率无显著影响.
作者：柳玮；谢二辰；封纪珍；李丽欣
来源：中国妇幼保健 2016 年 31卷 6期
