目的 研究慈利县土家族和汉族女性叶酸代谢通路中MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点多态性的分布特征.方法 选取2015年12月-2016年4月湖南省张家界市慈利县887例育龄女性为研究对象,其中土家族女性653例,汉族女性234例,荧光定量PCR法对位点进行分析,并与其他地区少数民族女性做比较.结果 该地区土家族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的遗传数据与汉族女性差异均无统计学意义(均P＞0.05);土家族女性MTHFR C677T位点的基因型频率和等位基因频率与延边朝鲜族、银川回族、柳州苗族、三亚黎族女性比较,差异均有统计学意义(P均＜0.05),MTHFRA1298C的基因型和等位基因频率与三亚黎族、柳州苗族女性比较,差异均有统计学意义,(P均＜0.05).MTRR A66G的基因型和等位基因频率慈利县土家族与乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、三亚黎族女性比较,差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 湖南省张家界市慈利县土家族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布与其他地区少数民族分布情况不同,有其民族特异性.
作者：易春华；鲁衍强；付敏；杨琦
来源：中国妇幼保健 2016 年 31卷 23期
