目的：研究桂西地区壮族人群血管紧张素转化酶（ACE）、载脂蛋白E（APOE）和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法：对149例缺血性脑卒中患者（试验组）和109例健康对照者（对照组），采用直接测序法检测ACE、APOE 及MTFHR 基因型，卡方检验各基因多态性与缺血性脑卒中的相关性，同时用Hardy-Weinberg 平衡定律检验遗传平衡性。结果：ACE基因分布：试验组Ⅱ基因型62例（对照组58例），DD基因型22例（对照组10例），ID 基因型为65例（对照组41例），卡方检验证实ACE基因多态性与缺血性脑卒中无关（P ＝0．138）。同时检测到试验组APOE基因型E2有17例（对照组18例），E3有87例（对照组72例），E4有45例（对照组19例）。卡方检验证实APOE 基因多态性与缺血性脑卒中无关（P ＝0．051）。此外，MTFHR 基因在试验组中有 CC 基因型87例（对照组80例），TT 基因型14例（对照组3例），CT基因型48例（对照组26例）。卡方检验证实MTFHR基因多态性与缺血性脑卒中有显著相关性（P ＝0．019）。结论：在桂西地区壮族人群中 MTFHR 基因多态性与缺血性脑卒中显著相关（P ＝0．019），而ACE、APOE基因多态性与缺血性脑卒中无关。
作者：蒙兰青；黄俊芳；简崇东；李雪斌；黄瑞雅；袁胜山；陆婉杏；唐雄林；黄晓华；黄清；黄建敏
来源：实用医学杂志 2016 年 32卷 13期
