叶酸代谢相关基因多态性与山西地区非综合征性唇腭裂的相关性研究-临床诊疗知识库

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作者：

南欣荣；任一雄；李瑞芳；王江波

来源：

实用口腔医学杂志 2015 年 1期

标签：

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1(MTHFD1) 多态性非综合征性唇腭裂(NSCL/P) Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1(MTH-FD1) Polymorphism Non-syndromic cleft lip with cleft palate(NSCL/P)

目的：研究叶酸代谢相关基因 MTHFR 基因 rsl801133、MTHFD1基因 rs2236225位点多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL／P）的关系。方法：通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，检测265例 NSCL／P 患者和276例正常对照者的 MTHFR 基因 rsl801133、MTHFD1基因 rs2236225位点的多态性。结果：MTHFR 基因 rsl801133位点、MTHFD1基因rs2236225位点的基因型频率分布符合 Hardy-Weinberg 平衡；MTHFR 基因 rsl801133位点、MTHFD1基因 rs2236225位点的等位基因频率分布在 NSCL／P 组与对照组之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论：MTHFR 基因 rsl801133位点、MTHFD1基因 rs2236225位点的多态性与 NSCL／P 的发生无关。

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