目的研究亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD)1和蛋氨酸合成酶(MTR)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法取187例NSCL/P患者裂隙处的黏膜组织为试验组,157例对照组的正常的口腔黏膜组织为对照组,检测MTHFD1基因(rs2236225位点)和MTR(rs1805087位点)基因型,比较两组的基因型和等位基因频率,分析基因型分布频率、两个基因的共同作用及其与NSCL/P的发生是否相关.结果 MTR、 MTHFD1在两组间的基因型和等位基因分布上的差异无统计学意义(P>0.05); MTR的AG、 GG基因型相对于AA基因型的比值比分别为:0.308、0.501. MTHFD1的GA、 AA基因型相对于GG基因型的比值比分别为:0.812、0.196. AG-AA型、 GG-GA型、 GG-AA型相对于AA-GG型的比值比分别是2.078、4.508、6.497.结论 MTHFD1和MTR的基因多态性均与NSCL/P的发生之间没有相关性,但是,它们之间相互作用是NSCL/P发生的危险因素.
作者：李瑞芳；马雪芳；南欣荣
来源：国际口腔医学杂志 2013 年 2期
