目的:研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法:收集潮汕地区汉族人群NSCL/P患儿357名、患儿父亲199名、患儿母亲198名及健康对照者354名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测MTHFR基因rs1801131位点的基因多态性.采用卡方检验对病例组与正常对照组基因型、等位基因频率进行比较分析.在核心家庭中进行等位基因的传递不平衡检验.家系分析由FBAT 2.0.2软件完成.结果:病例组及正常对照组MTHFR基因rs1801131位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.病例-对照研究发现rs1801131位点基因型多态性和等位基因多态性与NSCL/P的发病风险无显著相关关系(P>0.05),核心家庭等位基因A或C均不存在传递不平衡(P>0.05),家系分析显示该人群NSCL/P的发病与rs1801131位点等位基因的分布频率无显著相关关系(P>0.05).结论:MTHFR基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群NSCL/P发病无显著相关.
作者：陆雪梅；许铭炎；刘庭英；张秋芳；邓小玲
来源：癌变.畸变.突变 2021 年 33卷 5期
