目的:探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶1基因(MTHFD1)rs2236225位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法:收集病例组294例非综合征性唇腭裂患者和对照组126名正常儿童外周血样本,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性(PC R-RFLP)方法检测MTHFD1基因rs2236225位点基因型,进行病例－对照研究.结果:在山西人群中,NSCL/P组rs2236225位点基因型和等位基因的频率与正常对照组比较差异均没有显著性(P=0.178,P=0.111).结论:在山西人群中MTHFD1基因rs2236225位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂的发生无相关性.
作者：赵彦波；柳新华；南欣荣
来源：实用口腔医学杂志 2013 年 29卷 4期
