目的：分析眉山市汉族女性叶酸代谢相关酶5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）的基因多态性及地区分布特征，为出生缺陷的个体化防治提供依据。方法收集656例眉山市汉族女性口腔黏膜上皮细胞，荧光定量PCR法分析其MTHFR 677位点、1298位点和MTRR 66位点的基因多态性并与济源、烟台、琼海、延边等地区比较；并分析MTHFR C677 T和A1298 C两位点连锁情况及单倍型。结果眉山市MTHFR 677位点的CC、CT、TT基因型的频率分别为36．3％、46．0％、17．7％，TT纯合突变型频率低于济源、烟台、延边；高于荆州、德阳、惠州、琼海， P 均＜0．05。 MTHFR 1298位点AA、AC、CC 基因型的频率分别为65．2％、31．3％和3．5％，CC型频率高于济源、烟台地区；低于琼海地区， P均＜0．05。 MTRR 66位点AA、AG、GG基因型的频率分别为56．5％、36．4％、7．0％，GG型频率高于延边、琼海地区， P均＜0．05。 MTHFR C677T和A1298C两位点组合情况为TA（41．8％）、TC（0．2％）、CA（39．2％）、CC（18．9％）。两位点间完全连锁不平衡（D′＝0．977，r2＝0．162）。结论眉山市汉族女性MTHFR 677基因型TT频率、MTHFR 1298位点CC基因型频率较高，其MTHFR、MTRR基因的遗传多态性分布有显著的地域特
作者：向长港；鲁衍强；马少杰；薛琰；辛亚兰；游润芳；秦琦；谢红；杨琦
来源：山东医药 2015 年 14期
