目的 探讨目前常州地区高龄孕妇产前筛查和诊断方法.方法 回顾性分析在常州市产前诊断中心就诊并施行产前胎儿羊水脱落细胞染色体检查的单胎高龄孕妇942例,观察胎儿染色体异常与孕妇年龄的相关性.结果 2007-2015年常州地区行羊膜腔穿刺2 419例,其中高龄孕妇942例,占38.94％.高龄孕妇羊水培养成功率为99.89％ (941/942).941例羊水细胞核型分析结果显示:21-三体综合征20例,异常发生率为2.13％ (20/ 941);18-三体综合征5例,异常发生率0.53％ (5/941);性染色体数目异常5例,异常发生率0.53％ (5/941),染色体异常总发生为3.18％.高龄孕妇除染色体数目异常外没有发现其他染色体结构异常问题.结论 35岁以上的高龄孕妇导致胎儿染色体非整倍体几率增加,是产前诊断的主要对象.但随着高龄孕妇比例明显增加,羊水脱落细胞染色体检查难以满足临床产前诊断需求,建议高龄孕妇首先接受无创性产前筛查(NIPT)再行羊水脱落细胞染色体检查可减少有创性产前诊断数量.
作者：王建华；张玢；许金秀；史烨；张晓青；虞斌；蒋健
来源：中国妇幼保健 2017 年 32卷 4期
