目的 通过检测分析育龄女性编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性,指导育龄女性合理补充叶酸,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足,从而引起早产、自发性流产及各种新生儿出生缺陷的发生.方法 通过荧光定量PCR测序法,对2013年1月-2015年1月采集的2 021例江苏地区育龄女性口腔黏膜上皮细胞样本进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR) C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR) A66G位点的基因型测定,并与中国人群和其他地区人群基因型和等位基因频率分布进行比较,然后根据基因型综合判断育龄女性叶酸代谢能力强弱,由此得出育龄女性是否有叶酸补充风险及风险级别.结果 检测的MTHFR C667T位点中,野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占17.52％、47.05％和35.43％,突变基因T的基因频率为41.04％;MTHFR A1298C位点中分别为73.82％、24.20％和1.98％,突变基因C的基因频率为14.08％;MTRR A66G位点中分别为55.81％、38.30％和5.89％,突变基因G的基因频率为25.04％;江苏地区人群与中国人群基因多态性分布频率比较发现:MTRR A66G位点基因型分布与中国人群差异无统计学意义(P＞0.01),MTHFRC667T、MTHFR A1298C差异有统计学意义(P＜0.01).江苏地区与其他地区(河南、宁夏、贵州、海南)MTHFR基因C677T
作者：陈新；张翠军
来源：中国妇幼保健 2017 年 32卷 7期
