目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因检测指导个体化补充叶酸预防新生儿缺陷性疾病的临床价值.方法:选择2015年1月-2018年10月4621例于本院优生优育门诊咨询计划妊娠的育龄妇女,根据自愿原则分为两组,观察组(2745例)妊娠前采集静脉血检测MTHFR C677T、A1298C位点、MTRR A66G位点基因多态性,根据基因突变情况评估叶酸利用能力风险等级,并给予个性化叶酸补充指导;对照组(1876例)采用传统叶酸补充方式.观察两组新生儿缺陷性疾病、不良妊娠结局发生情况.结果:观察组MTRRA66G位点基因分型、等位基因与中国常模比较无差异,2745例叶酸利用能力正常549例(20.0％),略差247例(9.0％),较差823例(30.0％),很差1126例(41.0％);获得随访4431例(96.0％),观察组妊娠后(2732例)发生自然流产(0.11％)、早产(0.15％)、21-三体(0.09％)、神经管畸形(0.09％)、唇腭裂(0.09％)、胎儿生长发育受限(0.06％)、先心病发生率(0.09％)均低于对照组(P＜0.05).结论:MTHFR C→T检测指导个体化补充叶酸可降低新生儿缺陷性疾病的发生,提高出生人口质量.
作者：折开娥；张莉莉；张凌燕
来源：中国计划生育学杂志 2020 年 28卷 8期
