目的 应用靶向捕获高通量测序技术对常见遗传性疾病进行基因突变分析,为患者及家庭提供基因诊断的依据.方法 对1例神经纤维瘤家系和1个脊椎骨骺发育不良的家系应用高通量测序技术进行相关基因检测.结果 在神经纤维瘤患者中检测到符合临床提示的致病性基因突变,NF1基因第16内含子c.1845+1_ 1845+5delGTAAG,脊椎骨骺发育不良的家系中检测到TRAPPC2基因第5外显子c.271_ 275delCAAGA半合子致病突变.Sanger测序的验证结果与高通量测序一致.结论 靶向捕获高通量测序技术可以在基因组水平对一些遗传性疾病进行分子诊断,评估预后,并为患者及亲属提供遗传咨询,预测再发风险以及提供产前诊断.
作者：张坡；李茜；朱艳；胡苏玮
来源：中国妇幼保健 2019 年 34卷 10期
