目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱及其预后意义.方法:回顾性分析2014年3月至2018年4月于本院采用高通量测序技术(HTS)行基因突变检测的93例初治AML患者的临床资料,描述突变基因的分布情况并对中危组(IR-AML)患者进行预后分析.结果:93例AML患者中有88.17％至少发生1个基因突变,多基因突变(≥2)模式很常见,达53.76％.突变频率大于10％的8个基因为CEBPA、ASXL1、TET2、NRAS、FLT3-ITD、NPM1、IDH2、DNMT3A,其中CEBPA突变频率最高,达20.4％.遗传交互作用分析确定了经常共同出现的重叠突变模式.分析发现,IDH1/2与NPM1,ASXL1与U2AF1,FLT3与NPM1经常共同出现(P＜0.05).在突变基因与57例IR-AML患者预后的分析中发现,IDH2突变与总生存期(OS)及无进展生存期(PFS)不良预后相关(P＜0.05).IR-AML患者预后分析显示,年龄≥50岁、WBC＞100×109/L、初诊时存在贫血、CD22+是OS的独立危险因素.年龄≥50岁、WBC＞100×109/L、初诊时存在贫血、CD34+、IDH2突变是PFS的独立危险因素,2个疗程诱导后达CR则是PFS的独立有利因素.结论:突变基因之间存在共现的突变模式.IDH2基因突变与不良预后相关,是具有很大潜力成为建立IR-AML风险分层模型的分子.基于HTS的基因检测有助于从分子学层面揭示AML发病机制,对AML患者预后
作者：李剑雄；刘恒；盛宏霞；张斌
来源：中国实验血液学杂志 2021 年 29卷 2期
