目的 研究广东惠州地区客家人群罕见地中海贫血基因的突变类型及突变特点,干预中重型地贫儿的出生,为地贫的防控提供科学参考依据.方法 收集2014年1月-2017年11月在惠州市中心人民医院进行地中海贫血筛查的客家人群样本2 771例,筛选出符合条件的108例患者采集外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测,采用多重链接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序、缺口PCR(Gap-PCR)技术及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术分析其罕见基因型.结果 检测到62例罕见地贫基因突变,人群突变率约为2.24％ (62/2771).其中包含6种罕见的α珠蛋白基因突变,分别为泰国型(--THAI)、香港型(HKαα/αα)、两种α三联体(αααanti3.7、αααanti4.2)、CD74 (GAC＞CAC)以及CD30(-GAG);8种罕见β珠蛋白基因突变,分别为Vietnamese HPFH、Chinese Gγ+ (A γδβ)0、-90(C＞T)、-31 (A＞ G)、CD37 TGG＞ TAG、CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、IVS-Ⅱ-2(-T)、及CD39(-A).5对一方携带罕见地贫的同型地贫夫妇抽羊水进行了地贫产前诊断,检测到1例为中重型地贫儿,中重型地贫胎儿终止妊娠.结论 本研究的数据充实了广东惠州地区客家人群的地贫基因突变图谱.当血液学表型与基因型不符时,在排除缺铁
作者：朱晓洁；王鑫；刘丽洁；刘利敏；余晓燕；蔡琳；吴显劲
来源：中国妇幼保健 2019 年 34卷 21期
