目的 分析云南德宏地区HbWS异常血红蛋白突变的血液学和基因型.方法 获取云南德宏地区6 043例外周静脉血样本,采用突变阻滞扩增系统ARMS-PCR进行HbWS基因突变的筛查,突变携带者的样本采用血细胞分析仪进行血常规检测,采用毛细管电泳法进行血红蛋白电泳,采用Gap-PCR检测缺失型α珠蛋白基因突变,采用反向点杂交法检测常见非缺失型α珠蛋白基因突变和β地中海贫血基因突变.结果 在6 043例样本中,共检出HbWS突变携带者38例(携带率0.63％),包含4种地中海贫血基因突变组合.单纯携带HbWS突变患者中,2例表现为轻度贫血,2例表现为中重度贫血,21例无贫血症状.HbWS复合3.7缺失型α地中海贫血的患者平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均低于正常参考值,2例表现为小细胞低色素性贫血,2例表现为轻中度贫血;HbWS复合β地中海贫血突变的患者中,57％表现为轻中度贫血;1例同时复合3.7缺失型和β地中海贫血的HbWS突变携带者表现为小细胞低色素性贫血.结论 HbWS突变复合α地中海贫血和β地中海贫血突变可出现不同的基因型和血液学表型,杂合子未发现有规律的血液学表征,可表现为正常、轻中重度贫血及小细胞低色素性贫血,应通过血液学和基因分析来进行临床诊断.
作者：徐龙江；易薇；葛世军；杨必清；番云华；黄小琴；褚嘉祐；杨昭庆
来源：中国妇幼保健 2020 年 35卷 8期
