目的 分析2010-2019年吉林省高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查结果,为进一步完善HPA的预防与干预措施提供依据.方法 收集2010-2019年吉林省HPA的筛查及确诊资料,采用SPSS 17.0统计软件对筛查、复查及确诊结果进行统计分析.结果 2010-2019年吉林省共筛查新生儿1 621 860例,筛查率由2010年的62.13％提高到2019年的99.58％,各年度筛查率经x2趋势检验,差异有统计学意义(x2=210 591.000,P＜0.05);确诊HPA 344例(1/4 715),其中轻度HPA 118例(1/13 745),苯丙酮尿症213例(1/7 614),四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D) 13例(1/124759).各年度HPA发病率经x2趋势检验,差异无统计学意义(x2=0.885,P＞0.05).结论 吉林省新生儿疾病筛查率呈现稳步提高,HPA发病率相对较高,应进一步提升筛查、管理、诊断及治疗等相关工作.
作者：朱颖杰；张雯艳；宋萍；郝鹏锴；郑春玲
来源：中国妇幼保健 2020 年 35卷 22期
