目的在中国人群中探讨人类13q32区域内与精神分裂症相关的易感基因位点.方法以中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母双亲组成的91个核心家系为研究对象.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对13q32区域内分别位于STK24位点和GPC6位点上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs1886089和rs2892679进行检测.利用拟合优度卡方检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,单体型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)用于数据基因型分析.结果(1)STK24/GPC6基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);(2)HRR结果显示,rs1886089和rs2892679两个基因多态性与精神分裂症无关联(P＞0.05).TDT结果表明,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(P＞0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异;(3)STK24 rs1886089等位基因与精神分裂症的两种临床症状真性幻听和情感淡漠相关(x2=6.005 df=1 P＜0.05;x2=6.074 df=2 P＜0.05).GPC6rs2892679等位基因与精神分裂症的思维贫乏相关(x2=6.094df=2 P＜0.05).结论STK24rs1886089和GPC6 rs2892679基因多态性与精神分裂症的3种临床症状相关联,它们与精神分裂症疾病之间的关系尚需进一步研究.
作者：胡颖；鞠桂芝；刘树铮；史杰萍；于雅琴；尉军
来源：中国公共卫生 2004 年 20卷 4期
