目的 探讨CYP1 A1基因和CYP2E1基因多态性与燃煤型砷中毒发病风险的关系.方法 以130例燃煤型砷中毒患者为病例组,以140名健康居民为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测CYP1A1 Msp I、CYP2E1 Dra I和CYP2E1 Pst I位点基因多态性,并进行基因联合作用分析.结果 CYP1 A1基因Msp I位点m1/m1(纯合野生型)基因型和m1/m2+ m2/m2(杂合型+纯合突变型)基因型在病例组和对照组的分布频率分别为34.2％、65.8％和30.9％、69.1％;CYP2E1基因Pst I位点c1/c1(纯合野生型)基因型和c1/c2+ c2/c2(杂合型+纯合突变型)基因型在病例组和对照组的分布频率分别为62.6％、37.4％和57.4％、42.6％;CYP2E1基因DraI位点DD(纯合野生型)和DC+ CC(杂合型+纯合突变型)基因型在病例组和对照组的分布频率分别为58.7％、41.3％和61.4％、42.6％;上述3个多态位点各基因型在两组间的分布差异无统计学意义(P =0.341、0.574、0.972).未发现CYP1A1 Msp I、CYP2E1 Pst I和CYP2E1 Dra I多态位点与燃煤型砷中毒的发病风险存在统计学关联(P校正=0.433、0.219、0.832);上述多态位点各基因型之间未发现存在联合作用.结论 CYP1A1和CYP2E1基因多态性与燃煤型砷中毒的发病风险无关.
作者：梁冰；曹家艳；张爱华
来源：中国公共卫生 2015 年 31卷 10期
