[目的]探讨ERα PvuⅡ、Xba Ⅰ位点及CYP1A1 Msp Ⅰ位点基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性之间的相关性.[方法]应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测190例维吾尔族女性乳腺癌患者及194例维吾尔族健康女性的ERα PvuⅡ、Xba Ⅰ位点及CYP1A1 Msp Ⅰ位点多态性,应用非条件Logistic回归分析其多态性及联合作用与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的相关性.[结果]在共显性模型、显性模型、等位基因模型均未见ERα PvuⅡ位点多态性分布与乳腺癌发病风险之间的相关性;ERα Xba Ⅰ位点:相对xx基因型,Xx、XX、X基因携带者(Xx/XX基因型)均显著增加乳腺癌发生风险(P＜0.05),OR值分别为5.029 (95％CI:3.21～7.899)、16.500 (95％CI:4.634～58.755)、5.500 (95％CI:3.525～8.582).CYP1A1 Msp Ⅰ位点:相对于TT基因型,TC、CC、C基因携带者(TC/CC)均显著降低乳腺癌发病风险(P,＜0.05),OR值分别为0.441 (95％ CI:0.284～0.683)、0.462(95％CI:0.238～0.898)、0.445(95％CI:0.293～0.676).乳腺癌患者中,ERα PvuⅡ和Xba Ⅰ位点及CYP1A1 Msp Ⅰ位点多态性与ER、PR、Her-2、淋巴结转移等乳腺癌临床病理特征之间存在相关关系(P＜0.05).ERα Xba Ⅰ及CYP1A1 Msp Ⅰ两位点存在联合效应.[结论]ERα Xba Ⅰ位

作者：张珍连；闻淑娟；胡欣；梁霄；杨顺娥

来源：中国肿瘤 2018 年 27卷 3期