目的分析进行性肌营养不良的临床特点，探讨血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及免疫组织化学检查对其诊断价值，以提高诊断水平。方法回顾性分析2006年01月至2011年12月误诊为肝炎的进行性肌营养不良的25例患儿的临床特征及肌酸激酶、肌电图、基因分析及病理等资料，探讨误诊原因。结果本组25例患儿因起病隐匿，多为幼年起病，早期常无典型肌病表现，由于各种原因偶然发现ALT异常，均误诊为“病毒性肝炎”而就诊于肝病科，发病至确诊时间为1个月～3年。结论遇到无明显诱因的持续肝功能异常且护肝疗效不佳的患儿，应考虑进行性肌营养不良症（PMD），及时进行肌酶、基因检测，必要时行肌电图辅助检查，以利于及早诊断，避免误诊。
作者：陈俊飞；衣展华；姚玉华；林芬；潘剑
来源：中国肝脏病杂志（电子版） 2013 年 2期
