目的 探讨罕见且致命的进行性、难治性常染色体隐性遗传病Nasu-Hakola病(Nasu-Hakola disease,NHD)的临床及病理特征、诊治进展,提高诊治水平.方法 分析1例NHD并结合既往报道的文献,回顾性分析NHD临床病理学的特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后.结果 此例NHD发病年龄38岁,男性,以脑梗死为初发症状,伴脑梗后遗症;39岁发现左侧肱骨单纯性骨囊肿并病理性骨折,右侧肱骨无特殊,行左肱骨病理性骨折病灶清除植骨内固定术,组织病理显示非特殊性纤维骨性束壁组织及病理性骨折的形态学改变.术后2个月余发现右侧肱骨新发单纯性骨囊肿,显示骨重塑能力不平衡的情况在进行性加重.予唑来磷酸抑制骨质吸收,试图减缓这种进程.随访17个月右侧肱骨囊肿进行性扩大;左侧肱骨见新的小斑点密度减低影.唑来磷酸并不能阻止骨囊肿的进展.结论 在NHD第2和第3阶段的病理性骨折应积极治疗,手术治疗骨折在一定程度上可以提高其生活质量;而在第4阶段因手术风险很高,提倡保守治疗.对有额叶精神症状的患者,可尝试用丙戊酸钠治疗.有NHD家族史的胎儿可进行基因检测,避免胎儿及其家庭未来陷入痛苦无望的境地.
作者：徐园园；毛荣军；胡永波；彭慧芝；莫超华；谢乐；黄颖欣
来源：中国骨质疏松杂志 2020 年 26卷 7期
