目的 报道1例髓样细胞触发受体2(TREM2)基因纯合突变致早发、常染色体隐性遗传性痴呆病例.方法 收集1例以认知损害患者的主要临床表现、影像学及家系资料,采用基因测序检测TREM2基因多态性,并结合文献复习进行分析讨论.结果 患者为40岁汉族女性,其家系调查系一近亲婚配家系,患者临床表现为进行性认知损害、个性改变、行为异常,影像学检查显示骨骼轻微累及.基因测序提示TREM2外显子区域一处纯合突变(c.391+1G＞A).Minigene报告基因分析:此突变干扰基因剪接,导致氨基酸剪切改变.TREM2基因突变与散发性行为变异型额颞叶痴呆及阿尔茨海默病有关.TREM2纯合突变可导致Nasu-Hakola病,临床表现为早发、常染色体隐性遗传性痴呆,伴随早期多发骨囊肿及病理性骨折;亦可导致无骨质累及的额颞叶痴呆.结论 早发、家族性中国汉族痴呆患者,遗传学筛查应纳入TREM2基因检测.
作者：李先涛；肖朕旭；龚凌云；孙一忞；郑琍；陈科良；周燕；顾悦华；许耀；丁玎；洪震；赵倩华
来源：中国临床神经科学 2020 年 28卷 3期
